Ученые выявили генетический дефект, связанный с группой системных осложнений, включая опасную для жизни грудную аортальную болезнь и внутричерепные аневризмы. Новый синдром похож, и в то же время отличается от известных синдромов, таких как синдром Марфана (на фото), при котором наблюдается дисплазия соединительной ткани, и синдром Лойе-Дитца.
Анализ генома двух несвязанных семей, из США и Франции, выявил мутации в трансформировании фактора роста бета-2, который играет ключевую роль в клеточном формировании стенок артерий. Эти изменения могут повлиять на способность клеток, выстилающих аорту и другие кровеносные сосуды, работать должным образом, приводя к аортальным аневризмам, рассечениям и внутричерепным аневризмам. Другие системные признаки нового синдрома включают паховую грыжу, деформацию грудной клетки, сверхгибкость суставов, пролапс митрального клапана и растяжки на коже.
Результаты исследования опубликованы в издании Nature Genetics.
«Определение этого гена в качестве причины аортальных и внутричерепных аневризм может сказать нам, кто из членов семьи находится в группе риска, прежде чем эти аневризмы вызовут острое рассечение аорты или инсульт», сказала профессор Дайэнн Милевич из медицинской школы Техасского университета в Хьюстоне. „Если мы знаем, кто в группе риска, то можем предотвратить эти опасные для жизни осложнения, и, следовательно, избежать смерти или инвалидности“.
...
